Синдром Шерешевского - ТернераСиндром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в ран нем эмбриональном периоде. Общие сведения о синдроме Шерешевского-ТернераСтрадают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек. У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Симптомы синдрома Шерешевского-ТернераУ ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:
Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:
Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:
Диагностика синдрома Шерешевского-ТерненраПрограмма обследования при синдроме Шерешевского-Тернера. Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:
Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование. Лечение синдрома Шерешевского-ТернераПолное излечение таких больных невозможно. Для лечения применяется гормон роста (соматотропин человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения. Прогноз синдрома Шерешевского-ТернераПри раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными. При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов. Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением. |
ЗАБОЛЕВАНИЯ
|