Синдром ЖильбераСиндром Жильбера – генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Синдром Жильбера впервые был описан французским гастроэнтеролог - Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году. Данная патология имеет несколько названий: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная семейная желтуха, конституционная дисфункция печени или синдром Жильбера. Возникает в результате увеличения в плазме крови количества неконъюгированного билирубина, без признаков повреждения печени, обструкции желчных путей или гемолиза. Данное заболевание является семейным и передается по наследству. Заболевание возникает из-за генетического дефекта, который приводит к нарушению образования фермента, способствующего утилизации билирубина. Люди с синдромом Жильбера имеют умеренно повышенный уровень билирубина в крови, который может иногда вызывать желтушность склер глаз и кожи. Синдром Жильбера не требует радикальных методов лечения. Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина. В Соединенных Штатах Америки примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин. Причина синдрома Жильбера.Основные функции печениПечень является самым большим органом организма человека. Некоторые из ключевых функций печени: Гипербилирубинемия - повышенное содержание в крови билирубина - возникает потому, что снижается активность фермента глюкуронилтрансферазы которая конъюгирует билирубин. Нейтрализация, которая проходит в печени, делает билирубин растворимым в воде, так что он может раствориться в желчи и поступить в двенадцатиперстную кишку, а в конечном итоге вывестись из организма. Средний срок жизни эритроцита составляет 120 дней, после чего он утилизируется и распадается на билирубин и гемоглобин. Непосредственно в печени происходит преобразование нерастворимой формы билирубина в растворимую в воде форму. Синдром Жильбера вызывает дефект гена - мутация UDP-глюкуронозилтрансферазы, гена отвечающего за выработку данного фермента. Люди наследуют синдром от родителей. Билирубин не подвергается нейтрализации и накапливается в крови. Когда уровень достигает определенной точки, у пациента могут возникнуть симптомы желтухи. Симптомы синдром ЖильбераБольшинство людей, которые страдают заболеванием, не знаю, что оно у них есть. Уровень билирубина обычно остается в пределах нормальных показателей, а иногда немного повышается. Один из самый первых и патогномоничных симптомов это желтуха. Может появиться желтушность склер или кожи, когда количество билирубина в крови повышается. Симптомы могут усиливаться и становиться более очевидными в сочетание с: другой болезнью, инфекцией, обезвоживанием, стрессом или менструацией. Хотя уровень билирубина вряд ли когда-нибудь может достичь опасных цифр, желтуха является одним из важных и тревожных симптомов. Желтушность кожных покровов (слева- норма, справа - патология) Желтушность склер Следующие симптомы также могут быть патогномоничными, но в меньшей степени. Часто пациенты описывают: усталость, затуманенное сознание, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, беспокойство, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и спазмы, боль в области печени/желчного пузыря, тремор, зуд кожных покровов.Возможно возникновение бессонницы, трудность в концентрации внимания, приступы паники, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Непереносимость продуктов может вызвать жидкий стул или понос, вздутие живота. Могут появиться симптомы дыхательной и сердечной недостаточности: затрудненное или поверхностное дыхание, учащенное сердцебиение. Из-за нарушения обмена веществ возникает боль в мышцах и суставах, слабость, потеря веса и извращение вкуса. Следующие симптомы (наблюдаются очень редко и при выраженном нарушение билирубинового обмена), которые в экстренном порядке требуют медицинского вмешательства: трудность в подборе слов, чувство опьянения, неукротимая рвота, чрезмерная жажда, боли в груди, мышечные подергивания (тремор), увеличение лимфатических узлов, горький или металлический вкус во рту. Данные симптомы свидетельствуют о развитии острой печеночной недостаточности. Диагностика синдрома ЖильбераДанный диагноз чаще всего выставляется в позднем подростковом периоде. Диагноз ставится легко, если правильно собран анамнез заболевания, генетическое типирование в данном случае не нужно. У пациента берется образец анализа крови, в котором исследуется функция печени и уровень прямого и непрямого билирубина. Если результаты анализа показывают высокий уровень нерастворимого билирубина в крови, а другие показатели в норме, врач может выставить диагноз Синдрома Жильбера. При наличии выраженной желтухи может потребоваться проведение ряда дифференциально диагностических тестов, для исключения другой патологии, которыми могут быть, например: 1. Острые воспалительные заболевания печени (гепатиты) - они могут ухудшить способность печени утилизировать билирубин. Дополнительные тесты могут включать: ультразвуковое сканирование брюшной полости, чтобы исключить обструкцию желчных путей или диффузную патологию печени, диета в течение 24 часов, чтобы исключить алиментарную причину повышения билирубина и генетическое типирование. Лечение синдром Жильбера.Синдром Жильбера считается безвредным заболеванием - как правило, не вызывает никаких проблем со здоровьем. На данный момент развития медицинских технологий эффективного этиотропного лечения не существует. Хотя симптомы желтухи могут вызывать тревогу у пациента, врач должен объяснить, что желтуха не регулярный симптом, и не должен вызывать беспокойства. Долгосрочное наблюдение за пациентом с синдромом Жильбера обычно не требуется. Если пациент замечает ухудшение симптомов желтухи, он должен рассказать об этом своему лечащему врачу, чтобы он исключил другие разнообразные причины. Пациенты, у которых симптомы желтухи вызывают сильное беспокойство, могут принимать в небольших количествах фенобарбитал. Он имеет небольшое антигипербилирубинемическое действие. Наряду с его положительным эффектом, этот препарат вызывает седативное воздействие на нервную систему, и при длительном применение вызывает токсическое воздействие на печень. Поэтому важно эффективное и сбалансированное дозирование этого препарата. Диета может облегчить выраженность симптомов: продукты с длительным сроком хранения и содержащие большое количество консервантов необходимо исключить из рациона, необходимо применять поливитаминные комплексы для укрепления общего иммунитета, все продукты должны быть отварены, запечены или приготовлены на пару (минимум жира). Осложнения синдрома ЖильбераСам по себе синдром Жильбера не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов. |
ЗАБОЛЕВАНИЯ
|