Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плодаПод врожденными аномалиями подразумевается патология развития зародыша от момента оплодотворения до начала родов, и, в зависимости от сроков её возникновения, различают следующие формы: гаметопатии (патологические изменения в половых клетках, которые произошли до оплодотворения, и которые могут привести к неожиданному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям), бластопатии (повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения, приводящие к гибели зародыша, внематочной беременности, к врожденным порокам развития), эмбриопатии (повреждения зародыша от 15 дня после оплодотворения до формирования плаценты – 75 день, могут возникнуть врожденные пороки развития отдельных органов и систем, прерывание беременности), фетопатии (патология, возникающая с 76 дня и до родов, проявляется задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками развития, сохранением первоначального расположения органов, недоразвитием органов, врожденными болезнями, а также преждевременные роды, асфиксию при рождении). Причины возникновения пороков развития.Эти причины очень разнообразны. Но чаще всего это заболевания матери различных органов и систем, эндокринные патологии, инфекционные заболевания, как хронические и имевшиеся до беременности, так и те, которые развились во время беременности; акушерско-гинекологическая патология матери (аборты, которые были до беременности, длительная угрозы прерывания беременности, особенно в ранние сроки, длительный или тяжёлый токсикоз и другие). Также огромную роль играют экологические факторы и другие вредные воздействия на организм беременной и плод: физические (различные излучения, температура), химические (продукты промышленной и бытовой химии, лекарственные препараты – о них подробнее ниже, алкоголь, никотин и прочие наркотики), биологические факторы (инфекция и их токсины). Также велика роль наследственных факторов (различные хромосомные аберрации и генные мутации). Ещё следует отметить особенно важную роль сбалансированного питания без дефицита не только основных пищевых ингредиентов (белки, жиры, углеводы, минералы, витамины), но и микронутриентов (микроэлементов, полиненасыщенных омега – жирных кислот и другие) как во время беременности, так и в момент планирования беременности. Например, дефицит йода у женщины до зачатия и на ранних сроках беременности может привести к фетальному гипотиреозу, нарушениям развития головного мозга. Факторы риска и возможная патология новорожденных, со стороны матери:
Со стороны плода:
В родах:
Аномалии плаценты:
Влияние на плод и новорожденного лекарственных препаратов, применяемых женщиной во время беременности:алоэ усиливает перистальтику кишечника, аминогликозиды (стрептомицин, гентамицин, канамицин и другие) оказывают токсическое действие на ухо и почки, андрогены вызывают различные пороки развития, антигистаминные препараты понижают давление, вызывают тремор, непрямые антикоагулянты вызывают гипоплазию носа, нарушают костеобразование плода, могут вызвать энцефалопатию, атропин угнетает дыхание, барбитураты могут стать причиной малой мозговой дисфункции, препараты белладонны – тахикардия, средства понижающие давление – ухудшают кровоток между ребенком и плацентой, диазепам – мышечная гипотония, гипотермия, апноэ, расщепление губы и носа, изониазид – судороги, индометацин – легочная гипертензия, преждевременное закрытие артериального протока, кортикостероиды – энцефалопатия, угнетение функции надпочечников плода, кофеин – повреждения печени, ксантины – тахикардия, литий – летаргия, врожденные пороки сердца, магнезия жженая – повреждения почек, нитрофураны – гемолиз эритроцитов, обзидан – удлинение родов, опиаты – угнетают дыхание, малая мозговая дисфункция, противосудорожные средства – задержка внутриутробного развития, мальформации, резерпин нарушает носовое дыхание, салицилаты – кровоточивость, седуксен вызывает угнетение дыхания, понижает давление, теофиллин - нарушает свертываемость крови, фенотиазины – мышечную гипотонию, тетрациклины – множественные аномалии костей и скелета. Возможные пороки развития, в зависимости от времени воздействия перечисленных выше факторов:
Как видно, причины и сами аномалии могут быть очень разнообразны. Диагностика врожденных аномалий.Главной задачей диагностики во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Существует множество диагностических медико-генетических методов, для распознавания тех или иных пороков развития, это неинвазивные методы диагностики:
К инвазивным относятся следующие:
Для диагностики аномалий после рождения, могут применяться все известные методы исследований: лучевые (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, радиоизотопные, ультразвуковые, ангиография и другие), эндоскопические (бронхоскопия, гастроскопия), различные исследования крови, мочи и других биологических жидкостей, множественные функциональные пробы и тесты, генетические, молекулярные, иммунные методы и многое, многое другое. Так как для аномалий различных систем и органов будут необходимы разные методы исследования. Показания к прерыванию беременности.Различные нарушения функционирования органов и систем матери могут стать причиной для прерывания беременности, и это связано не только с риском для здоровья и жизни матери, но и для будущего ребенка, так как эти заболевания и их лечение может негативно сказаться на нем. Но окончательное решение принимается всегда индивидуально. Вот некоторые заболевания, которые могут стать причиной прерывания беременности: инфекционные (активная форма туберкулеза, тяжелые формы вирусных гепатитов, сифилис, краснуха), злокачественные новообразования (практически все, они являются не только показанием к прерыванию, но противопоказанием к беременности вообще), заболевания эндокринной системы (тяжелая форма тиреотоксикоза, некомпенсированный гипотиреоз, тяжелая форма сахарного диабета), болезни крови и кроветворных органов (апластическая анемия, гемоглобинопатии, лейкозы), неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастении), заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки), заболевания сердечно-сосудистой системы (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия, пороки сердца), заболевания почек (острый гломерулонефрит, мочекаменная болезнь), диффузные заболевания соединительной ткани, гинекологические заболевания, акушерские показания (гестационная трофобластическая болезнь, чрезмерная рвота беременных, гестоз, неподдающийся лечению, врожденные пороки и наследственные заболевания, которые диагностировали во время беременности, высокий риск рождения ребенка с врожденной, наследственной патологией). Но необходимо отметить, что аборт по медицинским показаниям требует обязательного согласия со стороны пациентки. При обнаружении любых пороков развития плода, беременная сама принимает решение, сохранять беременность или делать аборт. Профилактика врожденных аномалий.Здесь основным мероприятием должно стать планирование семьи и беременности. От качества этого мероприятия зависит не только успех самого зачатия, но развитие самой беременности, родов и здоровья ребенка на протяжении всей его дальнейшей жизни. Необходимо сдать анализы на наличие заболеваний передающихся половым путем, на наличие скрытых инфекций, выявить все возможные хронические заболевания, не только у будущей матери, но и отца, пройти генетическое тестирование (узнать какие могут появиться заболевания у ребенка, выявить разные генетические заболевания в предшествующих поколениях). Естественно, главным фактором в развитии здорового, полноценного плода, является здоровой образ жизни, причем не только во время беременности, но и до её наступления. Отказ от вредных привычек, полноценное питание, исключение всех вредных факторов физической, химической, биологической природы. Своевременное лечение имеющихся заболеваний, чтобы избежать осложнений во время беременности. Во время уже самой беременности проходить необходимые обследования, для своевременного выявления каких либо отклонений в нормальном развитии плода. |
ЗАБОЛЕВАНИЯ
|